La medicina di precisione è un approccio emergente per il trattamento e la prevenzione delle malattie che tiene conto della variabilità individuale di geni, ambiente e stile di vita di ogni persona”. Questo approccio consente a medici e ricercatori di prevedere con maggiore precisione quali strategie di trattamento e prevenzione di una particolare malattia funzioneranno in quali gruppi di persone. È in contrasto con l’approccio “one-size-fits-all”, in cui le strategie di trattamento e prevenzione delle malattie vengono sviluppate per la media delle persone, senza tener conto delle differenze tra gli individui.
La medicina di precisione è un campo giovane e in crescita. Molte delle tecnologie che saranno necessarie per soddisfare le promesse della medicina di precisione sono ancora nelle prime fasi di sviluppo o in fase di realizzazione.
Man mano che in futuro gli approcci della medicina di precisione diventeranno parte integrante dell’assistenza sanitaria, i medici e gli altri operatori sanitari dovranno conoscere meglio la genetica molecolare, le terapie mirate, l’immunoterapia e l’intelligenza artificiale. Dovranno sempre più interpretare i risultati dei test genetici, capire come queste informazioni siano rilevanti per gli approcci terapeutici o di prevenzione e trasmettere queste conoscenze ai pazienti.
La medicina di precisione si è concentrata in gran parte su pannelli mirati per valutare i potenziali bersagli dei trattamenti. Tecnologie come il sequenziamento di grandi quantità di DNA sono state molto costose da realizzare, ma il costo del sequenziamento sta rapidamente diminuendo. Inoltre, i farmaci sviluppati per colpire le caratteristiche genetiche o molecolari di una persona sono probabilmente costosi. La Fondazione farà il possibile per rendere disponibili i nuovi farmaci ai pazienti.
Esiste un’enorme variabilità tra i Paesi per quanto riguarda i test genomici e la comprensione da parte dei medici. La maggior parte degli oncologi e degli urologi in Europa è consapevole dell’importanza di implementare la Medicina di Precisione per tumori come il cancro alla prostata. La maggior parte dei congressi europei, nazionali e locali, prevede sessioni dedicate a questi argomenti e i medici comprendono che si tratta di qualcosa che “accadrà”, ma al di fuori delle istituzioni accademiche o degli studi clinici la maggior parte delle persone non sequenzia i tumori. In diverse parti dell’Unione Europea, le ragioni sono molteplici:
La comprensione da parte dei clinici della genetica del cancro alla prostata, della genomica, dei test su plasma/tessuti e di altre metodologie è molto variabile da una persona all’altra, ma sembra che i colleghi che trattano alcuni tipi di tumore (ad esempio il cancro al polmone) siano più informati su questi aspetti. Ci vorrà del tempo, ma le società scientifiche locali dovrebbero investire nella formazione dei medici che si occupano di un numero molto elevato di pazienti.
Nonostante l’imminente approvazione dell’Olaparib per il tumore della prostata, al momento non esiste un accordo nazionale su come e cosa sequenziare in Italia per i pazienti con tumore della prostata. Molti medici chiedono ai pazienti di pagare test privati esterni, utilizzando campioni di tessuto o di sangue, ma non sono rimborsati dall’AIFA.
Recentemente le linee guida AIOM hanno suggerito:
Non ci sono raccomandazioni su quale campione di tumore sia meglio utilizzare (sangue, tessuto) o quale piattaforma.
Per il test della linea germinale invece, esistono alcuni hub per l’identificazione delle mutazioni BRCA2/1, utilizzati soprattutto per le pazienti con tumore al seno e all’ovaio con anamnesi familiare positiva.
Per il tumore della prostata i medici italiani possono ora richiedere il BRCA germinale nel contesto di un aumentato rischio familiare, come indicato dalle linee guida nazionali. Inoltre, recentemente il SSN ha aggiunto la determinazione del BRCA somatico, come eventualmente rimborsato.
Per tutti i tumori compreso il tumore della prostata, i medici italiani possono anche determinare (ed è rimborsato) lo stato di instabilità dei microsatelliti (MSI) (mediante IHC o PCR), per l’uso agnostico dell’immunoterapia. Tuttavia, il carico mutazionale del tumore (TMB) non è rimborsato, né costituisce un’indicazione per l’immunoterapia, sulla base dell’AIFA.
Al momento vengono rimborsati i singoli test (gBRCA, BRCA somatico e MSI) ma non il sequenziamento di nuova generazione (NGS).
L’implementazione nella pratica clinica e l’accessibilità alle Molecular Tumor Board (MTB) sono ancora limitate, come dimostrato da una recente indagine AIOM, secondo la quale solo il 13% degli oncologi può fare affidamento su questi team multidisciplinari nella propria struttura.
Presso l’EIPM, la Professoressa Sternberg collabora per cambiare il modo in cui diagnostichiamo, trattiamo e curiamo i pazienti utilizzando un approccio personalizzato e i dati del sequenziamento genomico. Alcune delle malattie più gravi possono essere rintracciate nel nostro genoma. Per queste malattie, in EIPM abbiamo puntato a fornire trattamenti più efficaci identificando e caratterizzando i cambiamenti genomici alla base dei disturbi su base genetica. In EIPM collaboriamo con i dipartimenti clinici per fornire un’interpretazione completa dei genomi dei pazienti e fungere da risorsa permanente per i nostri medici, affinché utilizzino efficacemente i dati genomici per ottimizzare la cura dei pazienti. A questo scopo, stiamo indirizzando i nostri sforzi verso lo sviluppo di terapie in cui i dati genomici contribuiscono in modo significativo al risultato clinico e offrono la speranza di trasformare l’assistenza sanitaria.
L’approccio multidisciplinare dell’EIPM riunisce medici-scienziati e ricercatori motivati provenienti da tutto il mondo e specializzati in vari campi, tra cui l’oncologia, la biologia computazionale, la genomica, la radioterapia, la medicina nucleare e la biomedicina, per affrontare alcune delle sfide sanitarie più difficili. Questo approccio multidisciplinare è fondamentale per far progredire le cure e accelerare il passaggio dalla scoperta all’applicazione clinica. I ricercatori dell’EIPM stanno portando avanti le scoperte scientifiche e accelerando le scoperte fatte in laboratorio direttamente al letto del paziente.
Portare questo tipo di approccio multidisciplinare in Italia sarebbe un grande risultato.